Θανάσης Κατσικίδης
Γράφει ο Θανάσης Κατσικίδης

Το Politically Incorrect εναρμονισμένο με τα θέματα της επικαιρότητας και ευαισθητοποιημένο σε καταστάσεις που αφορούν την υγεία των συμπολιτών μας, έστειλε επιστολή στα κεντρικά της εταιρίας Novartis, μιας εταιρίας που εξειδικεύεται σε πρωτοποριακά φάρμακα, για να ρωτήσει για τη θεραπεία του Παναγιώτη-Ραφαήλ, ένα παιδάκι το οποίο νοσεί από τη  νευρομυϊκή πάθηση της Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας Τύπου 1 (SMA I).

Η συγκεκριμένη νευρομυϊκή πάθηση πέρα από τη σπανιότητα της, προσβάλει όλο το μυϊκό σύστημα του ατόμου και το καθιστά ανίκανο να εκπληρώσει ακόμα και τις βασικές λειτουργίες του σώματος του, ενώ δίχως θεραπεία το άτομο έχει προσδόκιμο ζωής τα 2 χρόνια. Στην Ελλάδα η θεραπεία που προσφέρεται από το 2017 είναι με το φάρμακο Spinranza, το οποίο περιέχει την ουσία Nusinersen. Η συγκεκριμένη θεραπεία βοηθάει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, αλλά όχι στην πλήρη εξάλειψη της ασθένειας. Από το Μάιο του 2019 στις ΗΠΑ έχει εγκριθεί (έγκριση FDA) ένα νέο γονιδιακό φάρμακο το AVXS-101 (Zolgensma) ή με την επιστημονική του ονομασία (Onasemnogene Abeparvovec-Xioi), το οποίο αντιμετωπίζει την αιτία δημιουργίας της συγκεκριμένης νευρομυϊκής πάθησης αντιγράφοντας ουσιαστικά το γονίδιο SMN, όπου η υπολιπούσα πρωτεΐνη χορηγείται πλέον με μία εφάπαξ ενδοφλέβια ένεση έως όμως και την ηλικιακή ομάδα των 2 ετών.

Μία νέα όμως πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία όπως με το φάρμακο Zolgensma που θεραπεύει πλήρως τη πάθηση SMA, έχει γίνει διεθνώς το επίκεντρο πληθώρας σχολίων κυρίως λόγω του κόστους της, το οποίο ανέρχεται στα $2.15 εκατομμύρια για τη μία εφάπαξ ένεση (αποτελεί αυτή τη στιγμή το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο). Η συγκεκριμένη κοστολόγηση προέρχεται κυρίως από το κόστος των μακροχρόνιων κλινικών μελετών και το κόστος παραγωγής αυτού του γονιδίου από την εταιρία AveXis Inc, από την οποία η εταιρία Novartis αγόρασε την πατέντα καταβάλλοντας £8.7 δισεκατομμύρια, σε μια αγορά πρωτοποριακής πατέντας που θεωρείται και ως στοίχημα για την εταιρία. Άρα όπως είναι φανερό το τεράστιο κόστος της συγκεκριμένης ένεσης δικαιολογείται και από το μεγάλο κόστος που καταβλήθηκε για την αγορά της συγκεκριμένης θεραπείας, ώστε σήμερα να μιλάμε για αυτήν.

Στην Ελλάδα πέρα από το υψηλό κόστος της θεραπείας, μιας θεραπείας που δεν παρέχεται στην χώρα μας, αλλά μόνο στις ΗΠΑ, οι αντιδράσεις γύρω από την περίπτωση του ανήλικου Παναγιώτη-Ραφαήλ που αγωνίζεται για να κερδίσει τη μάχη για ζωή, προεκτάθηκαν και στο πολιτικό επίπεδο μετά και την απόρριψη από το Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο (ΑΥΣ) της παροχής εγκρίσεως για την κάλυψη της θεραπείας και της μεταφοράς του παιδιού στη Βοστώνη, με την αιτιολογία πως δεν υπάρχουν επαρκή κλινικά στοιχεία για την αποτελεσματικότητα της συνδυαστικής χρήσης μεταξύ Spinranza (η θεραπεία που ήδη λαμβάνει το παιδί) και Zolgensma (η νέα θεραπεία).

Καθώς η συζήτηση κορυφωνόταν στη χώρα μας για την περίπτωση του Παναγιώτη-Ραφαήλ που ευαισθητοποίησε όλη την κοινωνία μας, με εκατοντάδες χιλιάδες δωρεές για να καλυφθεί το μεγάλο κόστος της θεραπείας και των παρελκόμενων της, η σελίδα μας επικοινώνησε με την εταιρία Novartis μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου, για να ρωτήσει σχετικά με το υψηλό κόστος της θεραπείας, την αποτελεσματικότητα της, το στάδιο εφαρμογής στο οποίο βρίσκεται, τις εγκρίσεις και πιστοποιήσεις που έχει λάβει για τη χρήση της, καθώς και το πόσο διάστημα μεσολαβεί από τη στιγμή που λαμβάνει κάποιος τη θεραπεία έως να παρατηρήσει τα πρώτα σημάδια βελτίωσης. Η εταιρία μέσω της εκπροσώπου επικοινωνίας της AveXis Inc κα. Sarah De Giorgi (η εταιρία που κατασκευάζει το φάρμακο), μας απάντησε στα ερωτήματα αποκλειστικά για τη σελίδα μας τα οποία και σας τα παρουσιάζουμε μεταφρασμένα στα ελληνικά:

Η (πάθηση) SMA είναι μια καταστροφική ασθένεια που στην πιο σοβαρή μορφή της, μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια μυϊκού ελέγχου και τελικά σε θάνατο ή μόνιμη διακοπή της αναπνοής πριν από τα δεύτερα γενέθλια του παιδιού. Το AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec-Xioi) είναι μία εφάπαξ, μετασχηματιστική γονιδιακή θεραπεία σχεδιασμένη για την αντιμετώπιση της γενετικής αιτίας της SMA. Η θεραπεία αυτή εγκρίνεται μόνο για χρήση στις ΗΠΑ και υπόκειται σε κανονιστική εξέταση στην Ευρώπη.

Όσο αφορά το κόστος η εταιρία απάντησε:

Στόχος μας είναι να κοστολογήσουμε το (φάρμακο) AVXS-101 υπεύθυνα και σύμφωνα με την αξία του για τους ασθενείς, αυτούς που παρέχουν τη φροντίδα και την κοινωνία. Στις ΗΠΑ, το εφάπαξ κόστος του AVXS-101 είναι μικρότερο από το 50% του τρέχοντος 10ετούς κόστους της χρόνιας θεραπείας του SMA και συνεργαζόμαστε ευέλικτα με τους πληρωτές για να διασφαλίσουμε την πρόσβαση και την οικονομική προσιτότητα (στο φάρμακο).

Ουσιαστικά η εταιρία μας απάντησε πως το νέο φάρμακο που παράγει, πέρα από το γεγονός πως θεραπεύει τη νευρομυϊκή πάθηση SMA, σε αντίθεση με την ήδη υπάρχουσα θεραπεία με το φάρμακο Spinraza που απλώς βελτιώνει την ποιότητα διαβίωσης του ατόμου και τα συμπτώματα της, ακόμη είναι και κατά 50% οικονομικότερη από την προηγούμενη θεραπεία, καθώς η δεκαετή θεραπεία με το φάρμακο Spinraza μπορεί να εκτοξευθεί συνολικά έως και τα $4 εκατομμύρια (τα οικονομικά μεγέθη αφορούν τις ΗΠΑ). Στη συνέχεια η εταιρία μας απάντησε για τις πιστοποιήσεις του φαρμάκου, καθώς και την αποτελεσματικότητα του:

Είναι επιτακτική η διάγνωση της SMA και η έναρξη της θεραπείας και της υποστηρικτικής φροντίδας όσο το δυνατόν νωρίτερα για να σταματήσει η μη αναστρέψιμη απώλεια του κινητικού νευρώνα και η πρόοδος της νόσου. Μεταξύ των κλινικών δοκιμών και της ακόλουθης έγκρισης του FDA των ΗΠΑ νωρίτερα αυτό το έτος, έχουμε χορηγήσει σε πάνω από 200 ασθενείς το AVXS-101. Το AVXS-101 έχει κλινικό μετασχηματιστικό αντίκτυπο στην επιβίωση και την επίτευξη της ανάπτυξης ορόσημων σε σχέση με ασθενείς που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία.

Με τη μετάφραση στα ελληνικά τη φράσης “achievement of motor milestone development” ως «ανάπτυξη ορόσημων», η εταιρία εννοεί πως ο ασθενής αρχίζει και να αναπτύσσει φυσιολογικά τις πρώτες του λειτουργίες, οι οποίες μεταξύ άλλων είναι το άτομο να κινείται φυσιολογικά, να επικοινωνεί με τους γύρω τους, δηλαδή όλες αυτές τις λειτουργίες που αναπτύσσει ένα παιδί με την πάροδο των χρόνων.

Τέλος, η εταιρία στην επιστολή της επικεντρώθηκε στην αποτελεσματικότητα του φαρμάκου, στοιχεία που έχουν προκύψει από τις κλινικές μελέτες και τη χρήση του φαρμάκου σε άλλους ασθενείς.

Τα δεδομένα από τη Φάση 3 των δοκιμών STR1VE έδειξαν παρατεταμένη επιβίωση χωρίς την ύπαρξη του συμβάντος (της πάθησης), αύξηση της κινητικής λειτουργίας και σημαντική επίτευξη ορόσημων σε ασθενείς με SMA Τύπου 1, σχετιζόμενα με την έναρξη δοκιμής της Φάσης 1.

Στην έναρξη της δοκιμής, τα βρέφη που έλαβαν θεραπεία με AVXS-101 πέτυχαν ορόσημα που δεν παρατηρήθηκαν ποτέ στη φυσική ιστορία της νόσου, όπως να κάθονται, να ομιλούν και σε ένα βαθμό να περπατάνε, χωρίς να εξασθενεί το αποτέλεσμα (της θεραπείας) σχεδόν τέσσερα χρόνια μετά τη δοσολόγηση (του φαρμάκου).

Για να κατανοηθούν από τους μη έχοντες σχέση με το χώρο της υγείας το τι σημαίνουν οι φάσεις κλινικών μελετών, θα εξηγήσουμε εν συντομία τι είναι αυτές, ώστε να κατανοηθεί καλύτερα και η απάντηση της εταιρίας.

Στη Φάση 1 εκτιμάται η ανεκτικότητα του φαρμάκου στους ανθρώπους, σε μια σύντομη χρονική περίοδο και σε ένα μικρό αριθμό εθελοντών, όπου εξετάζονται τυχόν παρενέργειες του φαρμάκου, εξού και το φάρμακο χορηγείται σε διάφορες δοσολογίες για τη συλλογή δεδομένων.

Στη Φάση 2 εξετάζεται η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια της σύνθεσης του φαρμάκου, όπου η εξέταση μπορεί να γίνει σε εκατοντάδες ασθενείς και σε χρονικό διάστημα μηνών.

Στη Φάση 3 εξετάζεται η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου σε σχέση με άλλες φαρμακευτικές αγωγές, μία Φάση με ακόμα μεγαλύτερο αριθμό δοκιμών σε πάσχοντες από την ασθένεια (ο αριθμός δοκιμών εξαρτάται κάθε φορά και με την πληθυσμιακή συχνότητα εμφάνισης της ασθένειας, τηρουμένων πάντα στάνταρ αριθμού δοκιμών), που μπορεί να διαρκέσει από 2-4 χρόνια. Σε αυτή τη φάση το φάρμακο αρχίζει να λαμβάνει τις πρώτες του πιστοποιήσεις και την έγκριση να κυκλοφορήσει στην αγορά (στη συγκεκριμένη περίπτωση το φάρμακο Zolgensma έχει λάβει την Αμερικανική έγκριση από τον FDA και υπολείπεται η Ευρωπαϊκή του EMA).

Τέλος στη Φάση 4 υλοποιούνται δοκιμές μετά την κυκλοφορία του φαρμάκου, όπου εξετάζονται δεδομένα για το πότε είναι καλύτερα ο ασθενής να λαμβάνει τη θεραπεία, πότε να την αλλάξει και πότε να τη σταματήσει.

Εμείς ως συντακτική ομάδα και προσωπικά ως αρθρογράφος του παρόντος κειμένου, αφού ευχαριστήσουμε για την απάντηση της, την κα. Sarah De Giorgi, Communications Manager, EMEA AveXis Switzerland GmbH, θέλουμε να ευχηθούμε από τα βάθη της καρδιάς μας περαστικά στον Παναγιώτη-Ραφαήλ που συγκίνησε όλους τους Έλληνες και τους έκανε να ενωθούν γύρω από αυτόν το σκοπό, εντός και εκτός της χώρας.

Ως Politically Incorrect στεκόμαστε αρωγοί δίπλα στην οικογένεια και ελπίζουμε σύντομα ο Παναγιώτης-Ραφαήλ να αποκτήσει την παιδικότητα που του αξίζει να έχει, καθώς και να επιστρέψει πίσω στη χώρα μας νικητής, με ένα μεγάλο χαμόγελο στα χείλη του!!